La hemofilia es una enfermedad hereditaria asociada con trastornos de la coagulación sanguínea. Se caracteriza por un aumento del sangrado incluso con lesiones menores.
Causas y patogenia.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. Hay 3 formas principales de hemofilia:
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La hemofilia A se asocia con una deficiencia del factor VIII de coagulación.
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La hemofilia B es causada por una deficiencia del factor IX de coagulación.
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La hemofilia C es causada por una deficiencia del factor XI de coagulación.
La mayoría de los hombres se enferman. Las mujeres son portadoras del gen defectuoso.
Manifestaciones clínicas
Los primeros signos de hemofilia suelen aparecer entre 1 y 2 años. Hay un aumento del sangrado incluso después de lesiones menores. Son características las hemorragias intramusculares, intraarticulares y subcutáneas. Las hemorragias en los órganos internos son comunes.
El diagnóstico se basa en el análisis de la historia genealógica y el coagulograma.
Tratamiento
El tratamiento implica la administración de medicamentos que contengan los factores de coagulación faltantes. En caso de sangrado, se realiza terapia hemostática. Es necesario un régimen suave para prevenir lesiones.
La prevención consiste en asesoramiento médico y genético.
Por tanto, la hemofilia es una enfermedad hereditaria grave que requiere terapia de reemplazo de por vida y una cuidadosa prevención del trauma. El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado pueden lograr buenos resultados.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria en la que se altera la coagulación de la sangre. Su característica principal es que una persona desarrolla una gran cantidad de factores de coagulación sanguínea VII y IX (en general, se puede decir de cualquier coagulación sanguínea). No afectan el proceso de coagulación en sí ni la reacción a influencias externas, simplemente se producen en cantidades demasiado grandes. Como resultado, todos los componentes sanguíneos se encuentran en estado líquido sin la viscosidad adecuada.
El culpable de la falta de coagulación es el gen c2 del cromosoma X. Es parte del gen del factor VIII. Cuando el material genético se transmite de un hombre a una mujer, y el factor VIII no es una copia perfecta, sino que tiene una pequeña zona de defecto, provocando que el componente sea de calidad reducida. Posteriormente, se produce la hemofilia.
La hemofilia se diagnostica inmediatamente después del nacimiento, tan pronto como se detecta la ausencia de un coágulo de sangre en el dedo del recién nacido. Si el tratamiento se realiza a tiempo, se detiene la destrucción de plaquetas bajo
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