Hemofilia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Charakteryzuje się zwiększonym krwawieniem nawet przy niewielkich urazach.

Przyczyny i patogeneza

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przenoszoną w sposób recesywny, związany z chromosomem X. Wyróżnia się 3 główne postacie hemofilii:

1. Hemofilia A jest związana z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII.

2. Hemofilia B jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX.

3. Hemofilia C jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI.

Chorują głównie mężczyźni. Kobiety są nosicielkami wadliwego genu.

Objawy kliniczne

Pierwsze objawy hemofilii pojawiają się zwykle w wieku 1-2 lat. Nawet po niewielkich urazach występuje zwiększone krwawienie. Charakterystyczne są krwotoki domięśniowe, dostawowe i podskórne. Często występują krwotoki do narządów wewnętrznych.

Diagnoza opiera się na analizie historii genealogicznej i koagulogramu.

Leczenie

Leczenie polega na podawaniu leków zawierających brakujące czynniki krzepnięcia. W przypadku krwawienia przeprowadza się terapię hemostatyczną. Aby zapobiec kontuzjom, konieczna jest delikatna dieta.

Zapobieganie obejmuje poradnictwo medyczne i genetyczne.

Dlatego hemofilia jest ciężką chorobą dziedziczną wymagającą trwającej całe życie terapii zastępczej i starannego zapobiegania urazom. Terminowa diagnoza i odpowiednie leczenie mogą przynieść dobre rezultaty.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której dochodzi do zaburzenia krzepnięcia krwi. Jego główną cechą jest to, że u człowieka rozwija się duża liczba czynników VII i IX krzepnięcia krwi (ogólnie można powiedzieć o dowolnym krzepnięciu krwi). Nie wpływają one na sam proces koagulacji ani na reakcję na wpływy zewnętrzne, są po prostu produkowane w zbyt dużych ilościach. W rezultacie wszystkie składniki krwi znajdują się w stanie ciekłym, bez odpowiedniej lepkości.

Winowajcą braku krzepnięcia jest gen c2 na chromosomie X. Jest częścią genu czynnika VIII. Kiedy materiał genetyczny jest przekazywany z mężczyzny na kobietę, czynnik VIII nie jest idealną kopią, ale ma niewielki obszar defektu, co powoduje, że składnik ma obniżoną jakość. Następnie pojawia się hemofilia.

Hemofilię rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu, gdy tylko wykryje się brak skrzepu krwi na palcu noworodka. Jeśli leczenie zostanie przeprowadzone na czas, zatrzymaj niszczenie płytek krwi