Гемофілія

Гемофілія – спадкове захворювання, пов'язане з порушенням зсідання крові. Характеризується підвищеною кровоточивістю навіть за незначних ушкоджень.

Причини та патогенез

Гемофілія є спадковим захворюванням, яке передається за рецесивним типом, зчепленим з X-хромосомою. Виділяють 3 основні форми гемофілії:

1. Гемофілія А – пов'язана з дефіцитом фактора згортання VIII.

2. Гемофілія B – обумовлена ​​дефіцитом фактора згортання IX.

3. Гемофілія C – викликана недоліком фактора згортання XI.

Захворюють переважно чоловіки. Жінки є носіями дефектного гена.

Клінічні прояви

Перші ознаки гемофілії з'являються у віці 1-2 років. Зазначається підвищена кровоточивість навіть після незначних травм. Характерні внутрішньом'язові, внутрішньосуглобові, підшкірні крововиливи. Нерідкі крововиливи у внутрішні органи.

Діагностика заснована на аналізі генеалогічного анамнезу, коагулограмі.

Лікування

Лікування включає введення препаратів із відсутніми факторами згортання крові. При кровотечах проводять гемостатичну терапію. Необхідно дотримуватися щадного режиму для запобігання травмам.

Профілактика полягає у медико-генетичному консультуванні.

Таким чином, гемофілія - ​​тяжке спадкове захворювання, яке потребує довічної замісної терапії та ретельного попередження травматизації. Своєчасна діагностика та адекватне лікування дозволяють досягти хороших результатів.

Гемофілією називають спадкове захворювання, при якому порушується згортання крові. Головна його особливість у тому, що у людини з'являється велика кількість факторів VII та IX згортання крові (загалом можна сказати, про будь-яке згортання крові). Вони не впливають на процес коагуляції або реакцію на зовнішні впливи, просто виробляються в занадто великій кількості. У результаті всі компоненти крові перебувають у рідкому стані без належної в'язкості.

Винуватець недоліку згортання - ген С2 на Х-хромосомі. Він входить до складу гена фактора VIII. Коли генетичний матеріал передається від чоловіка до жінки, фактор VIII не є ідеальною копією, але має невелику ділянку дефекту, через що якість компонента знижується. Згодом виникає гемофілія.

Гемофілію діагностують відразу після народження, як тільки виявлять відсутність згустку крові на пальці новонародженого. Якщо лікування проводять вчасно, то зупинити руйнування тромбоцитів під