혈우병

혈우병은 혈액 응고 장애와 관련된 유전병입니다. 경미한 부상에도 출혈이 증가하는 것이 특징입니다.

원인과 병인

혈우병은 X 염색체에 연결된 열성 방식으로 전염되는 유전병입니다. 혈우병에는 3가지 주요 형태가 있습니다:

1. 혈우병 A는 응고 인자 VIII의 결핍과 관련이 있습니다.

2. 혈우병 B는 응고 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다.

3. 혈우병 C는 응고인자 XI의 결핍으로 인해 발생합니다.

대부분 남자들이 아프다. 여성은 결함이 있는 유전자의 보인자입니다.

임상 발현

혈우병의 첫 징후는 대개 1~2세에 나타납니다. 경미한 부상 후에도 출혈이 증가합니다. 근육 내, 관절 내 및 피하 출혈이 특징적입니다. 내부 장기로의 출혈이 흔합니다.

진단은 계보 및 응고조영술 분석을 기반으로 이루어집니다.

치료

치료에는 누락된 응고 인자가 포함된 약물을 투여하는 것이 포함됩니다. 출혈이 있는 경우에는 지혈요법을 실시합니다. 부상을 예방하려면 부드러운 처방이 필요합니다.

예방은 의료 및 유전 상담으로 구성됩니다.

따라서 혈우병은 평생 대체 요법과 세심한 외상 예방이 필요한 심각한 유전 질환입니다. 시기 적절한 진단과 적절한 치료를 통해 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

혈우병은 혈액 응고가 손상되는 유전병입니다. 주요 특징은 사람이 혈액 응고의 많은 요인 VII 및 IX를 개발한다는 것입니다 (일반적으로 혈액 응고에 대해 말할 수 있음). 응고 과정 자체나 외부 영향에 대한 반응에는 영향을 미치지 않으며 단순히 너무 많은 양이 생산됩니다. 그 결과, 모든 혈액성분은 적절한 점도 없이 액체상태가 됩니다.

응고 부족의 원인은 X 염색체의 c2 유전자입니다. 이는 VIII 인자 유전자의 일부입니다. 유전 물질이 남성에서 여성으로 전달될 때 인자 VIII은 완벽한 복사본이 아니지만 작은 결함 영역이 있어 구성 요소의 품질이 저하됩니다. 그 후 혈우병이 발생합니다.

혈우병은 출생 직후, 신생아의 손가락에 혈전이 없는 것이 확인되는 즉시 진단됩니다. 치료가 제 시간에 수행되면 혈소판 파괴를 중지하십시오.