Hemofilia

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka liittyy veren hyytymishäiriöihin. Sille on ominaista lisääntynyt verenvuoto jopa pienillä vammoilla.

Syyt ja patogeneesi

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu resessiivisesti X-kromosomiin yhteydessä. Hemofilialla on kolme päämuotoa:

1. Hemofilia A liittyy hyytymistekijä VIII:n puutteeseen.

2. Hemofilia B johtuu hyytymistekijä IX:n puutteesta.

3. Hemofilia C johtuu hyytymistekijä XI:n puutteesta.

Useimmiten miehet sairastuvat. Naiset ovat viallisen geenin kantajia.

Kliiniset ilmentymät

Ensimmäiset hemofilian merkit ilmaantuvat yleensä 1-2 vuoden iässä. Verenvuoto lisääntyy myös pienten vammojen jälkeen. Lihaksensisäiset, nivelensisäiset ja ihonalaiset verenvuodot ovat ominaisia. Verenvuodot sisäelimissä ovat yleisiä.

Diagnoosi perustuu sukuhistorian ja koagulogrammin analyysiin.

Hoito

Hoito sisältää puuttuvia hyytymistekijöitä sisältävien lääkkeiden antamisen. Verenvuototapauksissa suoritetaan hemostaattinen hoito. Hellävarainen hoito on tarpeen loukkaantumisen estämiseksi.

Ennaltaehkäisy koostuu lääketieteellisestä ja geneettisestä neuvonnasta.

Hemofilia on siis vakava perinnöllinen sairaus, joka vaatii elinikäistä korvaushoitoa ja huolellista traumojen ehkäisyä. Oikea-aikainen diagnoosi ja riittävä hoito voivat saavuttaa hyviä tuloksia.

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jossa veren hyytyminen on heikentynyt. Sen pääominaisuus on, että henkilö kehittää suuren määrän veren hyytymistekijöitä VII ja IX (yleensä voidaan sanoa mistä tahansa veren hyytymisestä). Ne eivät vaikuta itse hyytymisprosessiin tai reaktioon ulkoisiin vaikutuksiin, niitä tuotetaan yksinkertaisesti liian suuria määriä. Tämän seurauksena kaikki veren komponentit ovat nestemäisessä tilassa ilman asianmukaista viskositeettia.

Syyllinen hyytymisen puutteeseen on c2-geeni X-kromosomissa. Se on osa tekijä VIII -geeniä. Kun geneettinen materiaali siirtyy mieheltä naiselle, ja tekijä VIII ei ole täydellinen kopio, mutta siinä on pieni alue vikaa, mikä aiheuttaa komponentin laadun heikkenemisen. Tämän jälkeen ilmenee hemofiliaa.

Hemofilia diagnosoidaan heti syntymän jälkeen heti, kun vastasyntyneen sormessa havaitaan veritulpan puuttuminen. Jos hoito suoritetaan ajoissa, lopeta verihiutaleiden tuhoutuminen