血友病

血友病は、血液凝固障害に関連する遺伝性疾患です。軽い怪我でも出血が多くなるのが特徴です。

原因と病因

血友病は、X 染色体に関連して劣性伝達される遺伝性疾患です。血友病には主に 3 つの形態があります。

1. 血友病 A は凝固第 VIII 因子の欠乏と関連しています。

2. 血友病Bは、凝固第IX因子の欠乏によって引き起こされます。

3. 血友病 C は、凝固第 XI 因子の欠乏によって引き起こされます。

病気になるのは主に男性です。女性は欠陥遺伝子の保因者です。

臨床症状

血友病の最初の兆候は通常 1 ～ 2 歳で現れます。軽い怪我でも出血が増えます。筋肉内、関節内、皮下出血が特徴的です。内臓への出血は一般的です。

診断は家系図と凝固検査の分析に基づいて行われます。

処理

治療には、不足している凝固因子を含む薬剤の投与が含まれます。出血がある場合には止血療法を行います。怪我を防ぐためには、丁寧な治療が必要です。

予防には、医学的および遺伝的カウンセリングが含まれます。

したがって、血友病は重度の遺伝性疾患であり、生涯にわたる補充療法と外傷の慎重な予防が必要です。タイムリーな診断と適切な治療により、良好な結果が得られます。

血友病は、血液凝固が障害される遺伝性疾患です。その主な特徴は、人が血液凝固の第VII因子と第IX因子を多数発症することです（一般に、あらゆる血液凝固について言えます）。それらは凝固プロセス自体や外部影響への反応には影響せず、単に大量に生成されるだけです。その結果、血液成分はすべて適切な粘度を持たずに液体の状態になります。

凝固の欠如の原因は、X 染色体上の c2 遺伝子です。これは第 VIII 因子遺伝子の一部です。遺伝物質が男性から女性に受け継がれる場合、第 VIII 因子は完全なコピーではなく、小さな欠陥領域があり、その成分の品質が低下します。その後、血友病が発症します。

血友病は、新生児の指に血栓がないことが検出されると、出生直後に診断されます。治療が時間通りに実施された場合は、血小板の破壊を停止します。