Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit Blutgerinnungsstörungen einhergeht. Es zeichnet sich durch eine erhöhte Blutung auch bei kleineren Verletzungen aus.

Ursachen und Pathogenese

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die rezessiv über das X-Chromosom übertragen wird. Es gibt 3 Hauptformen der Hämophilie:

1. Hämophilie A geht mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII einher.

2. Hämophilie B wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht.

3. Hämophilie C wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI verursacht.

Vor allem Männer werden krank. Frauen sind Trägerinnen des defekten Gens.

Klinische Manifestationen

Die ersten Anzeichen einer Hämophilie treten meist im Alter von 1-2 Jahren auf. Auch nach kleineren Verletzungen kommt es zu vermehrten Blutungen. Charakteristisch sind intramuskuläre, intraartikuläre und subkutane Blutungen. Blutungen in innere Organe sind häufig.

Die Diagnose basiert auf der Analyse der genealogischen Vorgeschichte und des Koagulogramms.

Behandlung

Zur Behandlung werden Medikamente verabreicht, die die fehlenden Gerinnungsfaktoren enthalten. Bei Blutungen wird eine hämostatische Therapie durchgeführt. Um Verletzungen vorzubeugen, ist eine sanfte Behandlung erforderlich.

Prävention besteht aus medizinischer und genetischer Beratung.

Somit handelt es sich bei der Hämophilie um eine schwere Erbkrankheit, die eine lebenslange Ersatztherapie und eine sorgfältige Traumaprävention erfordert. Durch rechtzeitige Diagnose und adäquate Behandlung können gute Ergebnisse erzielt werden.

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung beeinträchtigt ist. Sein Hauptmerkmal ist, dass eine Person eine große Anzahl der Blutgerinnungsfaktoren VII und IX entwickelt (im Allgemeinen kann man von jeder Blutgerinnung sprechen). Sie haben keinen Einfluss auf den Gerinnungsprozess selbst oder die Reaktion auf äußere Einflüsse, sie werden einfach in zu großen Mengen produziert. Dadurch befinden sich alle Blutbestandteile in flüssigem Zustand ohne ausreichende Viskosität.

Der Grund für die fehlende Gerinnung ist das c2-Gen auf dem X-Chromosom. Es ist Teil des Faktor VIII-Gens. Wenn genetisches Material von einem Mann an eine Frau weitergegeben wird und Faktor VIII keine perfekte Kopie ist, sondern einen kleinen Bereich mit Defekten aufweist, führt dies zu einer verminderten Qualität der Komponente. Anschließend kommt es zur Hämophilie.

Die Diagnose Hämophilie wird unmittelbar nach der Geburt gestellt, sobald festgestellt wird, dass am Finger des Neugeborenen kein Blutgerinnsel vorhanden ist. Wenn die Behandlung rechtzeitig durchgeführt wird, wird die Zerstörung der Blutplättchen gestoppt