Hemofili

Hemofili, kanın pıhtılaşma bozukluklarıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Küçük yaralanmalarda bile artan kanama ile karakterizedir.

Nedenleri ve patogenezi

Hemofili, X kromozomuna bağlı resesif bir şekilde bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. Hemofilinin 3 ana formu vardır:

1. Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği ile ilişkilidir.

2. Hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX'un eksikliğinden kaynaklanır.

3. Hemofili C, pıhtılaşma faktörü XI eksikliğinden kaynaklanır.

Çoğunlukla erkekler hastalanır. Kadınlar kusurlu genin taşıyıcılarıdır.

Klinik bulgular

Hemofilinin ilk belirtileri genellikle 1-2 yaşlarında ortaya çıkar. Küçük yaralanmalardan sonra bile kanama artar. Kas içi, eklem içi ve deri altı kanamalar karakteristiktir. İç organlara kanamalar yaygındır.

Teşhis soy geçmişinin ve koagulogramın analizine dayanır.

Tedavi

Tedavi, eksik pıhtılaşma faktörlerini içeren ilaçların uygulanmasını içerir. Kanama durumunda hemostatik tedavi yapılır. Yaralanmayı önlemek için hafif bir rejim gereklidir.

Önleme tıbbi ve genetik danışmanlıktan oluşur.

Bu nedenle hemofili, yaşam boyu replasman tedavisi ve travmanın dikkatli bir şekilde önlenmesini gerektiren ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile iyi sonuçlar elde edilebilir.

Hemofili, kanın pıhtılaşmasının bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Ana özelliği, bir kişinin çok sayıda kan pıhtılaşması faktörü VII ve IX geliştirmesidir (genel olarak herhangi bir kan pıhtılaşması hakkında söylenebilir). Pıhtılaşma sürecini veya dış etkenlere verilen tepkiyi etkilemezler, sadece çok büyük miktarlarda üretilirler. Sonuç olarak tüm kan bileşenleri uygun viskoziteye sahip olmayan sıvı haldedir.

Pıhtılaşma eksikliğinin suçlusu X kromozomundaki c2 genidir. Faktör VIII geninin bir parçasıdır. Genetik materyal bir erkekten kadına geçtiğinde, faktör VIII mükemmel bir kopya olmayıp küçük bir kusur alanına sahip olduğundan bileşenin kalitesinin düşmesine neden olur. Daha sonra hemofili ortaya çıkar.

Hemofili tanısı doğumdan hemen sonra, yenidoğanın parmağında kan pıhtısı olmadığı tespit edilir edilmez konur. Tedavi zamanında yapılırsa, trombositlerin yok edilmesini durdurun.