Hémophilie

L'hémophilie est une maladie héréditaire associée à des troubles de la coagulation sanguine. Elle se caractérise par une augmentation des saignements, même en cas de blessures mineures.

Causes et pathogenèse

L'hémophilie est une maladie héréditaire qui se transmet de manière récessive liée au chromosome X. Il existe 3 principales formes d’hémophilie :

1. L'hémophilie A est associée à un déficit en facteur VIII de coagulation.

2. L'hémophilie B est causée par un déficit en facteur IX de coagulation.

3. L'hémophilie C est causée par un déficit en facteur XI de coagulation.

Ce sont surtout les hommes qui tombent malades. Les femmes sont porteuses du gène défectueux.

Manifestations cliniques

Les premiers signes de l’hémophilie apparaissent généralement vers l’âge de 1 à 2 ans. Il y a une augmentation des saignements même après des blessures mineures. Les hémorragies intramusculaires, intra-articulaires et sous-cutanées sont caractéristiques. Les hémorragies des organes internes sont fréquentes.

Le diagnostic repose sur l'analyse de l'histoire généalogique et du coagulogramme.

Traitement

Le traitement consiste à administrer des médicaments contenant les facteurs de coagulation manquants. En cas de saignement, un traitement hémostatique est effectué. Un régime doux est nécessaire pour prévenir les blessures.

La prévention consiste en un conseil médical et génétique.

Ainsi, l'hémophilie est une maladie héréditaire grave qui nécessite un traitement substitutif à vie et une prévention minutieuse des traumatismes. Un diagnostic rapide et un traitement adéquat peuvent donner de bons résultats.

L'hémophilie est une maladie héréditaire dans laquelle la coagulation du sang est altérée. Sa principale caractéristique est qu'une personne développe un grand nombre de facteurs VII et IX de coagulation sanguine (en général, on peut parler de toute coagulation sanguine). Ils n'affectent pas le processus de coagulation lui-même ni la réaction aux influences extérieures, ils sont simplement produits en trop grande quantité. En conséquence, tous les composants sanguins sont à l’état liquide sans viscosité appropriée.

Le coupable du manque de coagulation est le gène c2 sur le chromosome X. Il fait partie du gène du facteur VIII. Lorsque le matériel génétique est transmis d'un homme à une femme et que le facteur VIII n'est pas une copie parfaite, mais présente une petite zone de défaut, ce qui entraîne une qualité réduite du composant. Par la suite, l'hémophilie survient.

L’hémophilie est diagnostiquée immédiatement après la naissance, dès que l’absence de caillot sanguin sur le doigt du nouveau-né est détectée. Si le traitement est effectué à temps, arrêtez la destruction des plaquettes sous