Гемофилия

Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови. Характеризуется повышенной кровоточивостью даже при незначительных повреждениях.

Причины и патогенез

Гемофилия является наследственным заболеванием, которое передается по рецессивному типу, сцепленному с X-хромосомой. Выделяют 3 основные формы гемофилии:

1. Гемофилия А - связана с дефицитом фактора свертывания VIII.

2. Гемофилия B - обусловлена дефицитом фактора свертывания IX.

3. Гемофилия C - вызвана недостатком фактора свертывания XI.

Заболевают преимущественно мужчины. Женщины являются носителями дефектного гена.

Клинические проявления

Первые признаки гемофилии обычно появляются в возрасте 1-2 лет. Отмечается повышенная кровоточивость даже после незначительных травм. Характерны внутримышечные, внутрисуставные, подкожные кровоизлияния. Нередки кровоизлияния во внутренние органы.

Диагностика основана на анализе генеалогического анамнеза, коагулограмме.

Лечение

Лечение включает введение препаратов с недостающими факторами свертывания крови. При кровотечениях проводят гемостатическую терапию. Необходимо соблюдение щадящего режима для предотвращения травм.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании.

Таким образом, гемофилия - тяжелое наследственное заболевание, требующее пожизненной заместительной терапии и тщательного предупреждения травматизации. Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют добиться хороших результатов.

Гемофилией называют наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Главная его особенность в том, что у человека появляется большое количество факторов VII и IX свертывания крови (в общем случае можно сказать, про любое свертывание крови). Они не влияют на сам процесс коагуляции или реакцию на внешние воздействия, просто вырабатываются в слишком большом количестве. В результате все компоненты крови находятся в жидком состоянии без надлежащей вязкости.

Виновник недостатка свертываемости — ген с2 на Х-хромосоме. Он входит в состав гена фактора VIII. Когда генетический материал передается от мужчины к женщине, а фактор VIII не является идеальной копией, но имеет небольшой участок дефекта, из-за чего качество компонента снижается. Впоследствии возникает гемофилия.

Гемофилию диагностируют сразу после рождения, как только выявят отсутствие сгустка крови на пальце у новорожденного. Если лечение проводят вовремя, то остановить разрушение тромбоцитов под