Hemofili

Hemofili er en arvelig sykdom forbundet med blodproppforstyrrelser. Det er preget av økt blødning selv med mindre skader.

Årsaker og patogenese

Hemofili er en arvelig sykdom som overføres på en recessiv måte knyttet til X-kromosomet. Det er 3 hovedformer for hemofili:

1. Hemofili A er assosiert med mangel på koagulasjonsfaktor VIII.

2. Hemofili B er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX.

3. Hemofili C er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor XI.

Mest menn blir syke. Kvinner er bærere av det defekte genet.

Kliniske manifestasjoner

De første tegnene på hemofili vises vanligvis i en alder av 1-2 år. Det er økt blødning selv etter mindre skader. Intramuskulære, intraartikulære og subkutane blødninger er karakteristiske. Blødninger i indre organer er vanlig.

Diagnose er basert på analyse av slektshistorie og koagulogram.

Behandling

Behandling innebærer å administrere legemidler som inneholder de manglende koagulasjonsfaktorene. Ved blødning utføres hemostatisk terapi. En skånsom diett er nødvendig for å forhindre skade.

Forebygging består av medisinsk og genetisk rådgivning.

Dermed er hemofili en alvorlig arvelig sykdom som krever livslang erstatningsterapi og forsiktig forebygging av traumer. Rettidig diagnose og adekvat behandling kan gi gode resultater.

Hemofili er en arvelig sykdom der blodkoagulasjonen er svekket. Hovedtrekket er at en person utvikler et stort antall faktorer VII og IX av blodkoagulasjon (generelt kan man si om enhver blodkoagulasjon). De påvirker ikke selve koagulasjonsprosessen eller reaksjonen på ytre påvirkninger, de produseres rett og slett i for store mengder. Som et resultat er alle blodkomponenter i flytende tilstand uten riktig viskositet.

Den skyldige i mangelen på koagulering er c2-genet på X-kromosomet. Det er en del av faktor VIII-genet. Når genetisk materiale overføres fra en mann til en kvinne, og faktor VIII er ikke en perfekt kopi, men har et lite område med defekter, noe som fører til at komponenten er av redusert kvalitet. Deretter oppstår hemofili.

Hemofili diagnostiseres umiddelbart etter fødselen, så snart fraværet av en blodpropp på fingeren til den nyfødte oppdages. Hvis behandlingen utføres i tide, så stopp ødeleggelsen av blodplater under