Emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria associata a disturbi della coagulazione del sangue. È caratterizzato da un aumento del sanguinamento anche con lesioni lievi.

Cause e patogenesi

L'emofilia è una malattia ereditaria che si trasmette in maniera recessiva legata al cromosoma X. Esistono 3 forme principali di emofilia:

1. L'emofilia A è associata a una carenza del fattore VIII della coagulazione.

2. L’emofilia B è causata da una carenza del fattore IX della coagulazione.

3. L’emofilia C è causata da una carenza del fattore XI della coagulazione.

Per lo più gli uomini si ammalano. Le donne sono portatrici del gene difettoso.

Manifestazioni cliniche

I primi segni di emofilia compaiono solitamente all'età di 1-2 anni. C'è un aumento del sanguinamento anche dopo lesioni lievi. Sono caratteristiche le emorragie intramuscolari, intraarticolari e sottocutanee. Sono comuni le emorragie negli organi interni.

La diagnosi si basa sull'analisi della storia genealogica e del coagulogramma.

Trattamento

Il trattamento prevede la somministrazione di farmaci contenenti i fattori della coagulazione mancanti. In caso di sanguinamento si effettua la terapia emostatica. È necessario un regime delicato per prevenire lesioni.

La prevenzione consiste nella consulenza medica e genetica.

Pertanto, l’emofilia è una grave malattia ereditaria che richiede una terapia sostitutiva permanente e un’attenta prevenzione dei traumi. Una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato possono ottenere buoni risultati.

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui la coagulazione del sangue è compromessa. La sua caratteristica principale è che una persona sviluppa un gran numero di fattori VII e IX della coagulazione del sangue (in generale, si può dire di qualsiasi coagulazione del sangue). Non influenzano il processo di coagulazione stesso o la reazione agli influssi esterni, vengono semplicemente prodotti in quantità troppo grandi. Di conseguenza, tutti i componenti del sangue sono allo stato liquido senza la viscosità adeguata.

Il colpevole della mancanza di coagulazione è il gene c2 sul cromosoma X. Fa parte del gene del fattore VIII. Quando il materiale genetico viene trasmesso da un uomo a una donna, e il fattore VIII non è una copia perfetta, ma presenta una piccola area di difetto, causando una qualità ridotta del componente. Successivamente si verifica l'emofilia.

L'emofilia viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita, non appena viene rilevata l'assenza di un coagulo di sangue sul dito del neonato. Se il trattamento viene effettuato in tempo, interrompere la distruzione delle piastrine