Ariboflavinose

**Ariboflavinosen** sind eine Gruppe verschiedener Stoffwechselstörungen (Enzymopathien), die durch eine unzureichende Aktivität eines der Enzyme Flavinproteinkinase verursacht werden, die am Stoffwechsel von Riboflavin (Vitamin B2), Flavoprotein, Flavinadenindinukleotid (FAD) und Pyridoxal beteiligt sind Phosphat, Katalase. Ein Mangel an einem dieser Enzyme führt zu einer verminderten Verwendung von Pyridoxaminoglutamat, Glutaminsäure, Glycin und anderen Aminosäuren.

Funktionell sind Riboflavine nicht identisch und unterscheiden sich lediglich in ihren Seitenketten; Aufgrund ihrer Ähnlichkeit verbinden sie sich jedoch alle mit dem Zentrum des Flavinmoleküls und bilden einen Komplex, der als prosthetische Gruppe (Oxidationsstelle) bezeichnet wird. Es gibt zwei Formen von Riboflavinen: aktive (Avidin) und inaktivierte (Flavin). Riboflavin ist ein starkes synergistisches Coenzym. Dieses Enzym ist an vielen Stoffwechselreaktionen beteiligt, einschließlich der Synthese von Hämoglobin, Proteinen, heterozyklischen Aminosäuregruppen, der Bildung aktiver Formen von Vitamin C in Pigmenten usw. Deaktiviert und Avidin sind weniger aktive Formen von Riboflavin. Bei einigen Patienten können sie wirksame Antikonvulsiva sein. Ein ähnliches Enzym, Butyrophenone und Riboxyhydrofluorat, sind gemeinsam an den Redoxprozessen des Zentralnervensystems beteiligt. Wenn der Riboflavit-Spiegel erhöht ist, hat der Patient möglicherweise Trimethylglycin im Urin und seltener auch Oxalacetat. Der Cortisolspiegel bleibt normal. Seltsamerweise kann eine niedrige Cortisolkonzentration auf einen Mangelzustand des Körpers an B-Vitaminen hinweisen. Der Folsäurespiegel im Blut ist erhöht.