Αριβοφλαβίνωση

Οι **αριβοφλαβινόσες** είναι μια ομάδα διαφόρων μεταβολικών διαταραχών (ενζυμοπάθειες) που προκαλούνται από ανεπαρκή δραστηριότητα ενός από τα ένζυμα: κινάση πρωτεΐνης φλαβίνης, που εμπλέκεται στο μεταβολισμό της ριβοφλαβίνης (βιταμίνη Β2), φλαβοπρωτεΐνη, δινουκλεοτίδιο φλαβίνης αδενίνης (FAD) και πυριδοξάλη φωσφορικό, καταλάση. Η ανεπάρκεια οποιουδήποτε από αυτά τα ένζυμα οδηγεί σε μείωση της χρήσης πυριδοξαμινογλουταμινικού οξέος, γλουταμικού οξέος, γλυκίνης και άλλων αμινοξέων.

Λειτουργικά, οι ριβοφλαβίνες δεν είναι πανομοιότυπες μεταξύ τους και διαφέρουν μόνο στις πλευρικές τους αλυσίδες. Ωστόσο, λόγω των ομοιοτήτων τους, όλα συνδυάζονται με το κέντρο του μορίου της φλαβίνης και σχηματίζουν ένα σύμπλεγμα που ονομάζεται προσθετική ομάδα (θέση οξείδωσης). Υπάρχουν δύο μορφές ριβοφλαβινών: η ενεργή (αβιδίνη) και η αδρανοποιημένη (φλαβίνη). Η ριβοφλαβίνη είναι ένα ισχυρό συνεργιστικό συνένζυμο. Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται σε πολλές μεταβολικές αντιδράσεις, συμπεριλαμβανομένης της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης, πρωτεΐνης, ετεροκυκλικής ομάδας αμινοξέων, σχηματισμού ενεργών μορφών βιταμίνης C σε χρωστική ουσία κ.λπ. Η απενεργοποιημένη και η αβιδίνη είναι λιγότερο ενεργές μορφές ριβοφλαβίνης. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να είναι αποτελεσματικά αντισπασμωδικά. Ένα παρόμοιο ένζυμο, οι βουτυροφαινόνες και το ριβοξυϋδροφθορικό, συμμετέχουν μαζί στις διεργασίες οξειδοαναγωγής του κεντρικού νευρικού συστήματος. Όταν τα επίπεδα ριβοφλαβίτης είναι αυξημένα, ο ασθενής μπορεί να έχει τριμεθυλγλυκίνη στα ούρα και σπανιότερα οξαλοξική. Τα επίπεδα κορτιζόλης παραμένουν φυσιολογικά. Παραδόξως, μια χαμηλή συγκέντρωση κορτιζόλης μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία μιας κατάστασης ανεπάρκειας του σώματος σε βιταμίνες Β. Το επίπεδο φυλλικού οξέος στο αίμα είναι αυξημένο.