아리보플라빈증

**아리보플라비노증**은 리보플라빈(비타민 B2), 플라보단백질, 플라빈 아데닌 디뉴클레오티드(FAD) 및 피리독살의 대사에 관여하는 플라빈 단백질 키나아제 효소 중 하나의 활성 부족으로 인해 발생하는 다양한 대사 장애(효소병증)의 그룹입니다. 인산염, 카탈라아제. 이들 효소 중 하나라도 결핍되면 피리독스아미노글루타메이트, 글루탐산, 글리신 및 기타 아미노산의 사용이 감소합니다.

기능적으로 리보플라빈은 서로 동일하지 않으며 곁사슬만 다릅니다. 그러나 유사성으로 인해 이들은 모두 플라빈 분자의 중심과 결합하여 보결분자단(산화 부위)이라는 복합체를 형성합니다. 리보플라빈에는 활성형(아비딘)과 비활성화형(플라빈)의 두 가지 형태가 있습니다. 리보플라빈은 강력한 시너지 효과를 나타내는 조효소입니다. 이 효소는 헤모글로빈, 단백질, 아미노산의 헤테로고리 그룹의 합성, 색소 내 활성 형태의 비타민 C 형성 등을 포함한 많은 대사 반응에 관여합니다. 비활성화된 아비딘은 리보플라빈의 덜 활동적인 형태입니다. 일부 환자에서는 효과적인 항경련제가 될 수 있습니다. 유사한 효소인 부티로페논과 리폭시히드로플루오레이트는 중추신경계의 산화환원 과정에 함께 참여합니다. 리보플라비트 수치가 상승하면 환자의 소변에서 트리메틸글리신이 검출될 수 있으며, 덜 흔하게는 옥살로아세트산이 검출될 수 있습니다. 코티솔 수치는 정상으로 유지됩니다. 이상하게도 낮은 코르티솔 농도는 신체에 비타민 B 결핍 상태가 있음을 나타낼 수 있으며 혈액 내 엽산 수치가 증가합니다.