Ariboflavinose

**Ariboflavinosen** zijn een groep van verschillende stofwisselingsstoornissen (enzymopathieën) veroorzaakt door onvoldoende activiteit van een van de enzymen: flavineproteïnekinase, betrokken bij het metabolisme van riboflavine (vitamine B2), flavoproteïne, flavineadeninedinucleotide (FAD) en pyridoxal fosfaat, katalase. Een tekort aan een van deze enzymen leidt tot een afname van het gebruik van pyridoxaminoglutamaat, glutaminezuur, glycine en andere aminozuren.

Functioneel zijn riboflavines niet identiek aan elkaar en verschillen ze alleen in hun zijketens; Vanwege hun overeenkomsten combineren ze echter allemaal met het centrum van het flavinemolecuul en vormen ze een complex dat een prothetische groep wordt genoemd (oxidatieplaats). Er zijn twee vormen van riboflavines: actief (avidine) en geïnactiveerd (flavine). Riboflavine is een krachtig synergetisch co-enzym. Dit enzym is betrokken bij veel metabolische reacties, waaronder de synthese van hemoglobine, eiwitten, een heterocyclische groep aminozuren, de vorming van actieve vormen van vitamine C in pigment, enz. Gedeactiveerd en avidine zijn minder actieve vormen van riboflavine. Bij sommige patiënten kunnen ze effectieve anticonvulsiva zijn. Een soortgelijk enzym, butyrofenonen en riboxyhydrofluoraat, nemen samen deel aan de redoxprocessen van het centrale zenuwstelsel. Wanneer de riboflavitspiegels verhoogd zijn, kan de patiënt trimethylglycine in de urine hebben, en minder vaak oxaalacetaat. Het cortisolniveau blijft normaal. Vreemd genoeg kan een lage concentratie cortisol wijzen op de aanwezigheid van een tekort aan vitamine B in het lichaam.Het niveau van foliumzuur in het bloed is verhoogd.