Ariboflavinose

**Ariboflavinoser** er en gruppe forskjellige metabolske forstyrrelser (enzymopatier) forårsaket av utilstrekkelig aktivitet til ett av enzymene: flavinproteinkinase, involvert i metabolismen av riboflavin (vitamin B2), flavoprotein, flavinadenindinukleotid (FAD) og pyridoksal fosfat, katalase. Mangel på noen av disse enzymene fører til en reduksjon i bruken av pyridoksaminoglutamat, glutaminsyre, glycin og andre aminosyrer.

Funksjonelt er riboflaviner ikke identiske med hverandre og skiller seg bare i sidekjedene; På grunn av likhetene kombinerer de imidlertid alle med midten av flavinmolekylet og danner et kompleks som kalles en protesegruppe (oksidasjonssted). Det er to former for riboflaviner: aktive (avidin) og inaktiverte (flavin). Riboflavin er et kraftig synergistisk koenzym. Dette enzymet er involvert i mange metabolske reaksjoner, inkludert syntesen av hemoglobin, protein, heterosykliske grupper av aminosyrer, dannelsen av aktive former av vitamin C i pigment, etc. Deaktivert og avidin er mindre aktive former for riboflavin. Hos noen pasienter kan de være effektive antikonvulsiva. Et lignende enzym, butyrofenoner og riboksyhydrofluorat, deltar sammen i redoksprosessene i sentralnervesystemet. Når riboflavittnivået er forhøyet, kan pasienten ha trimetylglysin i urinen, og mindre vanlig oksaloacetat. Kortisolnivået forblir normalt. Merkelig nok kan en lav konsentrasjon av kortisol indikere tilstedeværelsen av en mangeltilstand i kroppen på vitamin B. Nivået av folsyre i blodet er økt.