核黄素沉积症

**核黄素病**是由一种酶活性不足引起的一组各种代谢紊乱（酶病）：黄素蛋白激酶，参与核黄素（维生素 B2）、黄素蛋白、黄素腺嘌呤二核苷酸 (FAD) 和吡哆醛的代谢磷酸盐、过氧化氢酶。任何这些酶的缺乏都会导致吡哆胺谷氨酸、谷氨酸、甘氨酸和其他氨基酸的使用减少。

从功能上来说，核黄素彼此并不相同，仅侧链不同；然而，由于它们的相似性，它们都与黄素分子的中心结合并形成称为辅基（氧化位点）的复合物。核黄素有两种形式：活性核黄素（抗生物素蛋白）和失活核黄素（黄素）。核黄素是一种强大的协同辅酶。这种酶参与许多代谢反应，包括血红蛋白、蛋白质、氨基酸杂环基团的合成、色素中维生素C活性形式的形成等。灭活核黄素和亲和素是核黄素活性较低的形式。对于某些患者来说，它们可以是有效的抗惊厥药。类似的酶丁酰苯和核氧基氢氟酸共同参与中枢神经系统的氧化还原过程。当核黄素水平升高时，患者尿液中可能含有三甲基甘氨酸，较少见的是草酰乙酸。皮质醇水平保持正常。奇怪的是，皮质醇浓度低可能表明体内存在维生素 B 缺乏的状态，血液中叶酸的水平会升高。