Ariboflawinoza

**Aryboflawinozy** to grupa różnych zaburzeń metabolicznych (enzymopatii) spowodowanych niedostateczną aktywnością jednego z enzymów: kinazy białkowej flawiny, biorącej udział w metabolizmie ryboflawiny (witaminy B2), flawoproteiny, dinukleotydu flawinoadeninowego (FAD) i pirydoksalu fosforan, katalaza. Niedobór któregokolwiek z tych enzymów prowadzi do zmniejszenia wykorzystania pirydoksaminoglutaminianu, kwasu glutaminowego, glicyny i innych aminokwasów.

Funkcjonalnie ryboflawiny nie są ze sobą identyczne i różnią się jedynie łańcuchami bocznymi; jednak ze względu na swoje podobieństwa wszystkie łączą się z centrum cząsteczki flawiny i tworzą kompleks zwany grupą prostetyczną (miejsce utleniania). Istnieją dwie formy ryboflawin: aktywna (awidyna) i inaktywowana (flawina). Ryboflawina jest silnym, synergistycznym koenzymem. Enzym ten bierze udział w wielu reakcjach metabolicznych, w tym w syntezie hemoglobiny, białka, heterocyklicznej grupy aminokwasów, tworzeniu aktywnych form witaminy C w pigmentze itp. Dezaktywowane i awidyna są mniej aktywnymi formami ryboflawiny. U niektórych pacjentów mogą być skutecznymi lekami przeciwdrgawkowymi. Podobny enzym, butyrofenony i ryboksyhydrofluoran, uczestniczą wspólnie w procesach redoks w ośrodkowym układzie nerwowym. Kiedy poziom ryboflawity jest podwyższony, pacjent może mieć w moczu trimetyloglicynę, a rzadziej szczawiooctan. Poziom kortyzolu pozostaje w normie. Co dziwne, niskie stężenie kortyzolu może wskazywać na obecność w organizmie stanu niedoboru witamin z grupy B. Zwiększa się poziom kwasu foliowego we krwi.