Ariboflavinóza

**Ariboflavinosy** jsou skupinou různých metabolických poruch (enzymopatií) způsobených nedostatečnou aktivitou jednoho z enzymů: flavinproteinkinázy, podílející se na metabolismu riboflavinu (vitamín B2), flavoproteinu, flavinadenindinukleotidu (FAD) a pyridoxalu fosfát, kataláza. Nedostatek některého z těchto enzymů vede k poklesu využití pyridoxaminoglutamátu, kyseliny glutamové, glycinu a dalších aminokyselin.

Funkčně nejsou riboflaviny navzájem totožné a liší se pouze svými postranními řetězci; vzhledem k jejich podobnosti se však všechny spojují se středem molekuly flavinu a tvoří komplex zvaný protetická skupina (oxidační místo). Existují dvě formy riboflavinů: aktivní (avidin) a inaktivované (flavin). Riboflavin je silný synergický koenzym. Tento enzym se účastní mnoha metabolických reakcí, včetně syntézy hemoglobinu, bílkovin, heterocyklické skupiny aminokyselin, tvorby aktivních forem vitaminu C v pigmentu atd. Deaktivovaný a avidin jsou méně aktivní formy riboflavinu. U některých pacientů mohou být účinnými antikonvulzivy. Podobný enzym, butyrofenony a riboxyhydrofluorát, se společně účastní redoxních procesů centrálního nervového systému. Při zvýšených hladinách riboflavitu může mít pacient v moči trimethylglycin a méně často oxaloacetát. Hladiny kortizolu zůstávají normální. Kupodivu může nízká koncentrace kortizolu naznačovat nedostatek vitaminů B. Hladina kyseliny listové v krvi je zvýšená.