アリボフラビン症

**アリボフラビノース**は、リボフラビン（ビタミンB2）、フラボタンパク質、フラビンアデニンジヌクレオチド（FAD）およびピリドキサールの代謝に関与するフラビンプロテインキナーゼという酵素の1つの活性不足によって引き起こされるさまざまな代謝障害（酵素障害）のグループです。リン酸、カタラーゼ。これらの酵素のいずれかが欠乏すると、ピリドキサミノグルタミン酸、グルタミン酸、グリシン、その他のアミノ酸の使用量が減少します。

機能的には、リボフラビンは互いに同一ではなく、側鎖のみが異なります。しかし、それらの類似性により、それらはすべてフラビン分子の中心と結合し、補欠分子族 (酸化部位) と呼ばれる複合体を形成します。リボフラビンには、活性型 (アビジン) と不活性型 (フラビン) の 2 つの形態があります。リボフラビンは、強力な相乗作用をもたらす補酵素です。この酵素は、ヘモグロビン、タンパク質、アミノ酸の複素環基の合成、色素中の活性型ビタミン C の形成など、多くの代謝反応に関与しています。不活性化アビジンは、リボフラビンの活性が低い形態です。一部の患者では、それらは効果的な抗けいれん薬となる可能性があります。同様の酵素であるブチロフェノンとリボキシヒドロフルオレートは、中枢神経系の酸化還元プロセスに一緒に関与します。リボフラビットのレベルが上昇すると、患者の尿中にトリメチルグリシンが含まれる可能性があり、頻度は低いですがオキサロ酢酸が含まれることがあります。コルチゾールレベルは正常のままです。奇妙なことに、コルチゾール濃度が低い場合は、体内のビタミン B 欠乏状態の存在を示している可能性があり、血中の葉酸レベルが増加します。