Φαινυλοθειοκαρβαμίδιο (Ptc)

Το φαινυλοθειοκαρβαμίδιο (Ptc) είναι μια οργανική ένωση που έχει πικρή γεύση σε μερικούς ανθρώπους και άγευστη σε άλλους. Η απόκριση του ανθρώπινου σώματος σε αυτή την ουσία ελέγχεται από ένα μόνο ζευγάρι γονιδίων (αλληλόμορφα). Η ικανότητα αντίληψης της πικρίας της φαινυλοθειουρίας είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό σε σχέση με την αδυναμία διάκρισης της γεύσης της. Έτσι, η παρουσία τουλάχιστον ενός κυρίαρχου αλληλόμορφου κάνει ένα άτομο ευαίσθητο στην πικρία αυτής της ουσίας, ενώ δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα προκαλούν άγευστη γεύση της φαινυλοθειουρίας. Οι μελέτες απόκρισης της φαινυλοθειουρίας χρησιμοποιούνται ευρέως στην ανθρώπινη γενετική για να καταδείξουν τους νόμους της κληρονομικότητας.

Το φαινυλοθειοκαρβαμίδιο είναι μια ουσία που μπορεί να αλλάξει τη γεύση του φαγητού για μερικούς ανθρώπους. Σε άλλους έχει πικρή γεύση και σε άλλους άγευστο. Ωστόσο, η αντίδραση του οργανισμού σε αυτό ελέγχεται γενετικά. Ο φαινοτυπισμός είναι ένας τρόπος προσδιορισμού του γονότυπου ενός ατόμου με βάση τον φαινότυπο του, δηλαδή τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να είναι η αίσθηση γεύσης του φαινυλοθειοκαρβαμιδίου.

Η φαινυλοθειουρία είναι ένας από τους πιο μελετημένους γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με τον προσδιορισμό του γονότυπου. Χρησιμοποιείται σε γενετικές μελέτες για τον εντοπισμό αλληλόμορφων που ευθύνονται για την ευαισθησία σε αυτή την ουσία.

Υπάρχουν δύο αλληλόμορφα που μπορεί να σχετίζονται με την ευαισθησία στη φαινυλοθειουρία. Ένα αλληλόμορφο ονομάζεται PTC1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που καθορίζει την ευαισθησία στην πικρή γεύση. Το άλλο αλληλόμορφο ονομάζεται PTC2, το οποίο δεν κωδικοποιεί αυτή την πρωτεΐνη και δεν καθορίζει την ευαισθησία.

Τα άτομα που έχουν το αλληλόμορφο PTC1 και είναι ευαίσθητα στην πικρή γεύση μπορούν να γευτούν φαινυλοθειουρία, ενώ άτομα που έχουν το αλληλόμορφο PTC2 και δεν είναι ευαίσθητα στην πικρή γεύση δεν μπορούν. Αυτή η διαφορά στον γονότυπο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της γενετικής ευαισθησίας σε ορισμένες ασθένειες.

Γενετικές μελέτες δείχνουν ότι το τεστ φαινυλοθειουρίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ευαισθησία στη φαινυλοθειουρία και για τον εντοπισμό γενετικών διαφορών μεταξύ των πληθυσμών. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση της γενετικής βάσης διαφόρων ασθενειών και της συσχέτισής τους με ορισμένα αλληλόμορφα.

Επιπλέον, η γενετική έρευνα μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών που βασίζονται σε γενετικές διαφορές.

Υπάρχουν πολλές ουσίες που μπορεί να έχουν ευχάριστη ή δυσάρεστη γεύση στα ίδια άτομα, ανάλογα με τα γενετικά χαρακτηριστικά και τις μεμονωμένες αντιδράσεις του σώματός τους. Μια τέτοια ουσία είναι η φαινυλολικουρία, γνωστή και ως Ptc. Οι περισσότεροι άνθρωποι βιώνουν αυτό το γευστικό συστατικό σε φρούτα, σοκολάτα και άλλα τρόφιμα.

Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι δεν μπορούν να δοκιμάσουν αυτό το συστατικό, γεγονός που υποδηλώνει ότι αυτή η μοναδική απόκριση στο σώμα εξαρτάται από ορισμένα γονίδια στη χρωμοσωμική τους σύνθεση. Αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να είναι ευεργετικό καθώς επιτρέπει σε μερικούς ανθρώπους να αποφεύγουν ορισμένα ανθυγιεινά τρόφιμα όπως η σοκολάτα, οι σταφίδες, οι μπανάνες, τα φιστίκια, που περιέχουν Ptc. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για άτομα με ορισμένες αλλεργίες και ευαισθησίες σε ορισμένα τρόφιμα. Ωστόσο, υπάρχει επίσης ο κίνδυνος ορισμένα άτομα με ανεπάρκεια στο γονίδιο της γεύσης Ptc να μην αντιληφθούν τους κινδύνους από την κατανάλωση αυτών των τροφίμων.

Πώς λειτουργεί το γονίδιο PTC; Αυτό το γονίδιο έχει δύο πιθανές μορφές, ALPA και ALPB, που σχετίζονται με τη γευστική αντίληψη της φαινόλης-θειο-ουρίας. Το ALPA είναι ο υποδοχέας αυτού του γονιδίου και το ALPB παίζει ρόλο