A feniltiokarbamid (Ptc) egy szerves vegyület, amely egyesek számára keserű, mások számára íztelen. Az emberi szervezet erre az anyagra adott válaszát egyetlen génpár (allél) szabályozza; a fenil-tiokarbamid keserűségének érzékelésének képessége domináns jellemző ahhoz képest, hogy nem tudjuk megkülönböztetni ízét. Így legalább egy domináns allél jelenléte érzékennyé teszi az embert ennek az anyagnak a keserűségére, míg két recesszív allél miatt a fenil-tiokarbamid íztelenné válik. A fenil-tiokarbamid válaszvizsgálatokat széles körben alkalmazzák a humán genetikában az öröklődés törvényeinek bemutatására.
A fenil-tiokarbamid olyan anyag, amely egyes emberek számára megváltoztathatja az étel ízét. Egyeseknek keserű, másoknak íztelen. A szervezet reakciója azonban genetikailag szabályozott. A fenotipizálás egy módja annak, hogy az ember fenotípusa, azaz megfigyelhető jellemzői alapján meghatározzuk a genotípust. Ebben az esetben ez a fenil-tiokarbamid ízérzése lehet.
A fenil-tiokarbamid az egyik leginkább tanulmányozott genetikai marker, amely a genotípus meghatározásához kapcsolódik. Genetikai vizsgálatokban használják az anyaggal szembeni érzékenységért felelős allélek azonosítására.
Két allél van, amely összefüggésbe hozható a fenil-tiokarbamid iránti érzékenységgel. Az egyik allél a PTC1, amely egy fehérjét kódol, amely meghatározza a keserű íz iránti érzékenységet. A másik allél a PTC2, amely nem kódolja ezt a fehérjét, és nem határozza meg az érzékenységet.
Azok, akik rendelkeznek a PTC1 alléllal és érzékenyek a keserű ízre, megkóstolhatják a fenil-tiokarbamidot, míg azok, akik rendelkeznek PTC2 alléllal, és nem érzékenyek a keserű ízre, nem. Ez a genotípus-különbség felhasználható bizonyos betegségekre való genetikai érzékenység meghatározására.
A genetikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a fenil-tiokarbamid teszt felhasználható a fenil-tiokarbamid iránti érzékenységért felelős gének azonosítására, valamint a populációk közötti genetikai különbségek azonosítására. Ez segíthet megérteni a különböző betegségek genetikai alapját és egyes allélokkal való kapcsolatukat.
Emellett a genetikai kutatások segíthetnek a genetikai különbségeken alapuló új kezelések kidolgozásában.
Sok olyan anyag létezik, amely ugyanazon emberek számára kellemes vagy kellemetlen ízű lehet, genetikai jellemzőiktől és testük egyéni reakcióitól függően. Az egyik ilyen anyag a fenilticurea, más néven Ptc. A legtöbb ember gyümölcsökben, csokoládéban és más élelmiszerekben tapasztalja ezt az ízösszetevőt.
Egyesek azonban nem érzik ezt az összetevőt, ami arra utal, hogy a szervezetben ez az egyedi válasz a kromoszómális felépítésükben lévő bizonyos génektől függ. Ez a funkció előnyös lehet, mivel lehetővé teszi egyesek számára, hogy elkerüljenek bizonyos egészségtelen ételeket, például csokoládé, mazsola, banán, földimogyoró, amelyek Ptc-t tartalmaznak. Ez különösen hasznos lehet bizonyos allergiás és bizonyos élelmiszerekre érzékeny emberek számára. Fennáll azonban annak a veszélye is, hogy egyesek, akiknek hiányos a Ptc íz génje, nem ismerik fel ezen élelmiszerek fogyasztásának veszélyeit.
Hogyan működik a PTC gén? Ennek a génnek két lehetséges formája van, az ALPA és az ALPB, amelyek a fenol-tiokarbamid ízérzékeléséhez kapcsolódnak. Az ALPA ennek a génnek a receptora, és az ALPB szerepet játszik