Αμφιβληστροειδίτιδα Leber

Η αμφιβληστροειδίτιδα Lembert είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές διεργασίες στον αμφιβληστροειδή και συνοδά συμπτώματα βλάβης στον εγκεφαλικό φλοιό. Η ασθένεια μεταδίδεται κληρονομικά από τους γονείς στα παιδιά, επομένως οι φορείς του γονότυπου rR-LH έχουν την ευκαιρία να κληρονομήσουν μόνο την παθολογία. Εκδηλώνεται ως παθολογική ανάπτυξη εκφυλισμένων στοιβάδων του αμφιβληστροειδούς (ακάρια) με πλήρη ρήξη της μεμβράνης του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις σοβαρής δυστροφίας στην κεντρική ζώνη. Η αποκόλληση των κυττάρων φωτοϋποδοχέα συχνά συνοδεύεται από σοβαρή συμπίεση γειτονικών περιοχών του οπτικού νεύρου. Οι συγγενείς αποκολλήσεις LPTD αντιμετωπίζονται με φαινυτοΐνη, εφόσον η συνταγή της εγκριθεί από τον θεράποντα ιατρό. Το πιο σημαντικό καθήκον για τον ασθενή είναι να τηρεί μια ειδική δίαιτα χαμηλή σε αλάτι. Για τη διατήρηση της σύνθεσης των ηλεκτρολυτών στο αίμα, συνιστάται στους ασθενείς να καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες υδατανθράκων και να αποφεύγουν πρωτεΐνες με μέταλλα. Συνιστώνται μικρές μερίδες της δίαιτας με μεγάλα διαλείμματα μεταξύ των γευμάτων. Οι ασθενείς απαγορεύονται αυστηρά