Retinitis van Leber

De retinitis van Lembert is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door degeneratieve processen in het netvlies en begeleidende symptomen van schade aan de hersenschors. De ziekte wordt erfelijk overgedragen van ouders op kinderen, zodat dragers van het rR-LH-genotype de kans hebben alleen de pathologie te erven. Het manifesteert zich als een pathologische groei van gedegenereerde lagen van het netvlies (mijten) met een volledige breuk van het membraan van het retinale pigmentepitheel. Er zijn ook gevallen van ernstige dystrofie in de centrale zone. Het loslaten van fotoreceptorcellen gaat vaak gepaard met ernstige compressie van aangrenzende gebieden van de optische bundelzenuw. Congenitale LPTD-loslatingen worden behandeld met fenytoïne, als het recept is goedgekeurd door de behandelende arts. De belangrijkste taak voor de patiënt is het volgen van een speciaal zoutarm dieet. Om de samenstelling van elektrolyten in het bloed te behouden, wordt patiënten aangeraden grote hoeveelheden koolhydraten te consumeren en eiwitten met mineralen te vermijden. Kleine porties van het dieet met lange pauzes tussen de maaltijden worden aanbevolen. Het is ten strengste verboden voor patiënten