Leber retiniti

Lembert retiniti, retinadaki dejeneratif süreçler ve buna eşlik eden serebral korteks hasarı semptomlarıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık kalıtsal olarak ebeveynlerden çocuklara yayılır, dolayısıyla rR-LH genotipinin taşıyıcılarının yalnızca patolojiyi miras alma şansı vardır. Retina pigment epitelinin zarının tamamen yırtılmasıyla birlikte retinanın dejenere katmanlarının (akarlar) patolojik bir büyümesi olarak kendini gösterir. Ayrıca merkezi bölgede ciddi distrofi vakaları da vardır. Fotoreseptör hücrelerinin ayrılmasına sıklıkla optik demet sinirinin komşu alanlarının şiddetli sıkışması eşlik eder. Konjenital LPTD dekolmanları, reçetesi ilgili hekim tarafından onaylanırsa fenitoin ile tedavi edilir. Hasta için en önemli görev, özel, az tuzlu bir diyete uymaktır. Kandaki elektrolitlerin bileşimini korumak için hastaların büyük miktarlarda karbonhidrat tüketmeleri ve mineralli proteinlerden kaçınmaları önerilir. Diyetin küçük porsiyonları ve öğünler arasında uzun aralar verilmesi tavsiye edilir. Hastalara kesinlikle yasaktır