Aminoacidemia

Las aminoacidemias son un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos que alteran el funcionamiento normal del cuerpo, incluidos el cerebro, los músculos y otros órganos. Estas enfermedades ocurren debido a una deficiencia de enzimas que intervienen en el metabolismo de los aminoácidos.

La aminoacidemia puede ser causada por una variedad de causas, incluidas mutaciones genéticas, enfermedades hepáticas o renales y medicamentos que pueden inhibir las enzimas involucradas en el metabolismo. Los síntomas de las aminoacidemias pueden incluir fatiga, pérdida de apetito, náuseas, vómitos, debilidad muscular y pérdida del conocimiento.

El tratamiento de la aminoacidemia puede incluir el tratamiento de la enfermedad subyacente que provocó la alteración del metabolismo de los aminoácidos. En algunos casos, es posible que se requieran aminoácidos intravenosos para mantener niveles normales de aminoácidos en el cuerpo.

En general, las aminoacidemias son enfermedades graves que requieren un diagnóstico y tratamiento precoz. La intervención oportuna puede ayudar a prevenir el desarrollo de complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

aminoacidemia

La aminoacidemia o hiperaminacidemia es una patología del metabolismo de los aminoácidos, un grupo de compuestos orgánicos. En el camino, los aminoácidos no se descomponen por completo. Este proceso conduce a la formación de productos poco oxidados que son tóxicos para el organismo. En condiciones de exceso de dichos sustratos, las toxinas ingresan a la sangre. La presencia de tales procesos en el cuerpo conduce al hecho de que una persona se siente peor: desarrolla debilidad, malestar y disminución de la actividad.