Aminoasidemiler, beyin, kaslar ve diğer organlar da dahil olmak üzere vücudun normal işleyişini bozan bir grup kalıtsal amino asit metabolizması bozukluğudur. Bu hastalıklar, amino asitlerin metabolizmasında rol oynayan enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar.
Aminoasidemi, genetik mutasyonlar, karaciğer veya böbrek hastalıkları ve metabolizmada rol oynayan enzimleri inhibe edebilen ilaçlar gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Aminoasidemi belirtileri yorgunluk, iştah kaybı, bulantı, kusma, kas güçsüzlüğü ve bilinç kaybını içerebilir.
Aminoasideminin tedavisi, amino asit metabolizmasının bozulmasına yol açan altta yatan hastalığın tedavisini içerebilir. Bazı durumlarda vücuttaki normal amino asit seviyelerini korumak için intravenöz amino asitlere ihtiyaç duyulabilir.
Aminoasidemiler genel olarak erken tanı ve tedavi gerektiren ciddi hastalıklardır. Zamanında müdahale, komplikasyonların gelişmesini önlemeye ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Aminoasidemi
Aminoasidemi veya hiperaminasidemi, bir grup organik bileşik olan amino asitlerin metabolizmasının bir patolojisidir. Yol boyunca amino asitler tamamen parçalanmaz. Bu süreç, vücut için toksik olan, az oksitlenmiş ürünlerin oluşumuna yol açar. Bu tür substratların fazla olduğu durumlarda toksinler kana girer. Vücutta bu tür süreçlerin varlığı, kişinin daha kötü hissetmesine neden olur - zayıflık, halsizlik geliştirir, aktiviteyi azaltır.