Аминоацидемия

Аминоацидемии - это группа наследственных нарушений обмена аминокислот, которые приводят к нарушению нормального функционирования организма, включая мозг, мышцы и другие органы. Эти заболевания возникают из-за недостаточности ферментов, которые участвуют в метаболизме аминокислот.

Аминоацидемии могут быть вызваны различными причинами, включая генетические мутации, заболевания печени или почек, а также лекарствами, которые могут ингибировать ферменты, участвующие в метаболизме. Симптомы аминоацидемий могут включать усталость, потерю аппетита, тошноту, рвоту, мышечную слабость и потерю сознания.

Лечение аминоацидемий может включать лечение основного заболевания, которое привело к нарушению обмена аминокислот. В некоторых случаях может потребоваться внутривенное введение аминокислот для поддержания нормального уровня аминокислот в организме.

В целом, аминоацидемии являются серьезными заболеваниями, которые требуют ранней диагностики и лечения. Своевременное вмешательство может помочь предотвратить развитие осложнений и улучшить качество жизни пациентов.

Аминоацидемии

Аминоацидемией или гипераминацидемией называется патология обмена аминокислот - группы органических соединений. По пути метаболизма аминокислоты распадаются не полностью. Данный процесс приводит к образованию недоокисленных продуктов, являющихся токсическими для организма. В условиях избытка таких субстратов в кровь попадают токсины. Наличие подобных процессов в организме приводит к тому, что человек чувствует себя хуже – у него появляются слабость, недомогание, снижается активность.