Aminoazidämie

Aminoazidämien sind eine Gruppe erblicher Störungen des Aminosäurestoffwechsels, die die normale Funktion des Körpers, einschließlich des Gehirns, der Muskeln und anderer Organe, beeinträchtigen. Diese Krankheiten entstehen durch einen Mangel an Enzymen, die am Stoffwechsel von Aminosäuren beteiligt sind.

Aminoazidämie kann verschiedene Ursachen haben, darunter genetische Mutationen, Leber- oder Nierenerkrankungen sowie Medikamente, die am Stoffwechsel beteiligte Enzyme hemmen können. Zu den Symptomen einer Aminoazidämie können Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Muskelschwäche und Bewusstlosigkeit gehören.

Die Behandlung einer Aminoazidämie kann die Behandlung der Grunderkrankung umfassen, die zu einer Störung des Aminosäurestoffwechsels geführt hat. In einigen Fällen können intravenöse Aminosäuren erforderlich sein, um einen normalen Aminosäurespiegel im Körper aufrechtzuerhalten.

Im Allgemeinen handelt es sich bei Aminoazidämien um schwerwiegende Erkrankungen, die eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erfordern. Eine rechtzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Entstehung von Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Aminoazidämie

Aminoazidämie oder Hyperaminazidämie ist eine Pathologie des Stoffwechsels von Aminosäuren – einer Gruppe organischer Verbindungen. Dabei werden Aminosäuren nicht vollständig abgebaut. Dieser Prozess führt zur Bildung unteroxidierter Produkte, die für den Körper giftig sind. Bei einem Überschuss an solchen Substraten gelangen Giftstoffe in das Blut. Das Vorhandensein solcher Prozesse im Körper führt dazu, dass sich eine Person schlechter fühlt – sie entwickelt Schwäche, Unwohlsein und lässt die Aktivität nach.