Aminoacidemia

As aminoacidemias são um grupo de distúrbios hereditários do metabolismo de aminoácidos que prejudicam o funcionamento normal do corpo, incluindo o cérebro, músculos e outros órgãos. Essas doenças ocorrem devido à deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo dos aminoácidos.

A aminoacidemia pode ser causada por diversas causas, incluindo mutações genéticas, doenças hepáticas ou renais e medicamentos que podem inibir enzimas envolvidas no metabolismo. Os sintomas das aminoacidemias podem incluir fadiga, perda de apetite, náuseas, vómitos, fraqueza muscular e perda de consciência.

O tratamento da aminoacidemia pode incluir o tratamento da doença subjacente que levou à interrupção do metabolismo dos aminoácidos. Em alguns casos, podem ser necessários aminoácidos intravenosos para manter os níveis normais de aminoácidos no corpo.

Em geral, as aminoacidemias são doenças graves que requerem diagnóstico e tratamento precoces. A intervenção oportuna pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Aminoacidemia

Aminoacidemia ou hiperaminacidemia é uma patologia do metabolismo dos aminoácidos - um grupo de compostos orgânicos. Ao longo do caminho, os aminoácidos não são completamente decompostos. Este processo leva à formação de produtos suboxidados que são tóxicos para o organismo. Em condições de excesso desses substratos, as toxinas entram no sangue. A presença de tais processos no corpo leva ao fato de a pessoa se sentir pior - ela desenvolve fraqueza, mal-estar e diminui a atividade.