Aminoacidemia

Aminoacidemier är en grupp av ärftliga störningar i aminosyrametabolismen som försämrar kroppens normala funktion, inklusive hjärnan, musklerna och andra organ. Dessa sjukdomar uppstår på grund av en brist på enzymer som är involverade i metabolismen av aminosyror.

Aminoacidemia kan orsakas av en mängd olika orsaker, inklusive genetiska mutationer, lever- eller njursjukdomar och mediciner som kan hämma enzymer som är involverade i ämnesomsättningen. Symtom på aminoacidemier kan vara trötthet, aptitlöshet, illamående, kräkningar, muskelsvaghet och medvetslöshet.

Behandling av aminoacidemi kan innefatta behandling av den underliggande sjukdomen som ledde till avbrott i aminosyrametabolismen. I vissa fall kan intravenösa aminosyror krävas för att upprätthålla normala aminosyranivåer i kroppen.

I allmänhet är aminoacidemier allvarliga sjukdomar som kräver tidig diagnos och behandling. Ingripande i rätt tid kan bidra till att förebygga utvecklingen av komplikationer och förbättra patienternas livskvalitet.

Aminoacidemia

Aminoacidemi eller hyperaminacidemi är en patologi för metabolismen av aminosyror - en grupp organiska föreningar. Längs vägen bryts inte aminosyror helt ner. Denna process leder till bildandet av underoxiderade produkter som är giftiga för kroppen. Under förhållanden med överskott av sådana substrat kommer toxiner in i blodet. Närvaron av sådana processer i kroppen leder till det faktum att en person mår sämre - han utvecklar svaghet, sjukdomskänsla och minskar aktiviteten.