Aminoasidemia

Aminoacidemias adalah sekelompok kelainan bawaan metabolisme asam amino yang mengganggu fungsi normal tubuh, termasuk otak, otot, dan organ lainnya. Penyakit ini terjadi karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino.

Aminoacidemia dapat disebabkan oleh berbagai macam penyebab, termasuk mutasi genetik, penyakit hati atau ginjal, dan obat-obatan yang dapat menghambat enzim yang terlibat dalam metabolisme. Gejala aminoasidemia mungkin termasuk kelelahan, kehilangan nafsu makan, mual, muntah, kelemahan otot dan kehilangan kesadaran.

Pengobatan aminoacidemia mungkin termasuk pengobatan penyakit yang mendasari yang menyebabkan terganggunya metabolisme asam amino. Dalam beberapa kasus, asam amino intravena mungkin diperlukan untuk mempertahankan kadar asam amino normal dalam tubuh.

Secara umum, aminoasidemia merupakan penyakit serius yang memerlukan diagnosis dan pengobatan dini. Intervensi tepat waktu dapat membantu mencegah perkembangan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

aminoasidemia

Aminoacidemia atau hyperacidemia adalah patologi metabolisme asam amino - sekelompok senyawa organik. Dalam perjalanannya, asam amino tidak terurai sempurna. Proses ini mengarah pada pembentukan produk teroksidasi yang bersifat racun bagi tubuh. Dalam kondisi kelebihan substrat tersebut, racun masuk ke dalam darah. Kehadiran proses seperti itu di dalam tubuh mengarah pada fakta bahwa seseorang merasa lebih buruk - ia mengalami kelemahan, malaise, dan penurunan aktivitas.