Aminoacidemie

Aminoacidemie jsou skupinou dědičných poruch metabolismu aminokyselin, které narušují normální fungování těla, včetně mozku, svalů a dalších orgánů. Tato onemocnění vznikají v důsledku nedostatku enzymů, které se podílejí na metabolismu aminokyselin.

Aminoacidemie může být způsobena různými příčinami, včetně genetických mutací, onemocnění jater nebo ledvin a léků, které mohou inhibovat enzymy zapojené do metabolismu. Příznaky aminoacidemií mohou zahrnovat únavu, ztrátu chuti k jídlu, nevolnost, zvracení, svalovou slabost a ztrátu vědomí.

Léčba aminoacidemie může zahrnovat léčbu základního onemocnění, které vedlo k narušení metabolismu aminokyselin. V některých případech může být k udržení normálních hladin aminokyselin v těle vyžadováno intravenózní podání aminokyselin.

Aminoacidémie jsou obecně závažná onemocnění, která vyžadují včasnou diagnostiku a léčbu. Včasná intervence může pomoci předejít rozvoji komplikací a zlepšit kvalitu života pacientů.

Aminoacidemie

Aminoacidemie nebo hyperaminacidémie je patologie metabolismu aminokyselin - skupiny organických sloučenin. Po cestě se aminokyseliny úplně nerozloží. Tento proces vede k tvorbě nedostatečně oxidovaných produktů, které jsou pro tělo toxické. V podmínkách přebytku takových substrátů se toxiny dostávají do krve. Přítomnost takových procesů v těle vede k tomu, že se člověk cítí hůř - rozvíjí slabost, malátnost a snižuje aktivitu.