Aminoacidemia

Le aminoacidemie sono un gruppo di disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi che compromettono il normale funzionamento del corpo, compresi il cervello, i muscoli e altri organi. Queste malattie si verificano a causa di una carenza di enzimi coinvolti nel metabolismo degli aminoacidi.

L’aminoacidemia può essere causata da una varietà di cause, tra cui mutazioni genetiche, malattie epatiche o renali e farmaci che possono inibire gli enzimi coinvolti nel metabolismo. I sintomi dell'aminoacidemia possono includere affaticamento, perdita di appetito, nausea, vomito, debolezza muscolare e perdita di coscienza.

Il trattamento dell’aminoacidemia può includere il trattamento della malattia di base che ha portato all’interruzione del metabolismo degli aminoacidi. In alcuni casi, possono essere necessari aminoacidi per via endovenosa per mantenere i normali livelli di aminoacidi nel corpo.

In generale, le aminoacidemie sono malattie gravi che richiedono diagnosi e trattamento precoci. Un intervento tempestivo può aiutare a prevenire lo sviluppo di complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Aminoacidemia

L'aminoacidemia o l'iperaminacidemia è una patologia del metabolismo degli aminoacidi, un gruppo di composti organici. Lungo il percorso, gli aminoacidi non vengono completamente scomposti. Questo processo porta alla formazione di prodotti sottoossidati che sono tossici per l'organismo. In condizioni di eccesso di tali substrati, le tossine entrano nel sangue. La presenza di tali processi nel corpo porta al fatto che una persona si sente peggio: sviluppa debolezza, malessere e diminuisce l'attività.