Аминоацидемия

Аминоацидемиите са група от наследствени нарушения на метаболизма на аминокиселините, които нарушават нормалното функциониране на тялото, включително мозъка, мускулите и други органи. Тези заболявания възникват поради дефицит на ензими, които участват в метаболизма на аминокиселините.

Аминоацидемията може да бъде причинена от различни причини, включително генетични мутации, чернодробно или бъбречно заболяване и лекарства, които могат да инхибират ензимите, участващи в метаболизма. Симптомите на аминоацидемиите могат да включват умора, загуба на апетит, гадене, повръщане, мускулна слабост и загуба на съзнание.

Лечението на аминоацидемията може да включва лечение на основното заболяване, което е довело до нарушаване на метаболизма на аминокиселините. В някои случаи може да са необходими интравенозни аминокиселини, за да се поддържат нормални нива на аминокиселини в тялото.

Като цяло аминоацидемиите са сериозни заболявания, които изискват ранна диагностика и лечение. Навременната намеса може да помогне за предотвратяване на развитието на усложнения и подобряване на качеството на живот на пациентите.

Аминоацидемия

Аминоацидемията или хипераминацидемията е патология на метаболизма на аминокиселините - група органични съединения. По пътя аминокиселините не се разграждат напълно. Този процес води до образуването на недостатъчно окислени продукти, които са токсични за тялото. При условия на излишък от такива субстрати токсините навлизат в кръвта. Наличието на такива процеси в тялото води до факта, че човек се чувства по-зле - развива слабост, неразположение и намалява активността.