Аміноацидемія

Аміноацидемія - це група спадкових порушень обміну амінокислот, які призводять до порушення нормального функціонування організму, включаючи мозок, м'язи та інші органи. Ці захворювання виникають через недостатність ферментів, які беруть участь у метаболізмі амінокислот.

Аміноацидемії можуть бути викликані різними причинами, включаючи генетичні мутації, захворювання печінки або нирок, а також ліками, які можуть пригнічувати ферменти, що беруть участь у метаболізмі. Симптоми аміноацидемій можуть включати втому, втрату апетиту, нудоту, блювання, м'язову слабкість та втрату свідомості.

Лікування аміноацидемій може містити лікування основного захворювання, яке призвело до порушення обміну амінокислот. У деяких випадках може знадобитися внутрішньовенне введення амінокислот для підтримання нормального рівня амінокислот в організмі.

В цілому, аміноацидемії є серйозними захворюваннями, які потребують ранньої діагностики та лікування. Своєчасне втручання може допомогти запобігти розвитку ускладнень та покращити якість життя пацієнтів.

Аміноацидемії

Аміноацидемія або гіперамінацидемія називається патологія обміну амінокислот - групи органічних сполук. На шляху метаболізму амінокислоти розпадаються в повному обсязі. Цей процес призводить до утворення недоокислених продуктів, які є токсичними для організму. У разі надлишку таких субстратів у кров потрапляють токсини. Наявність подібних процесів в організмі призводить до того, що людина почувається гіршою – у неї з'являються слабкість, нездужання, знижується активність.