Aminoacidemia

Aminoacidemier er en gruppe av arvelige forstyrrelser i aminosyremetabolismen som svekker kroppens normale funksjon, inkludert hjernen, muskler og andre organer. Disse sykdommene oppstår på grunn av mangel på enzymer som er involvert i metabolismen av aminosyrer.

Aminoacidemia kan være forårsaket av en rekke årsaker, inkludert genetiske mutasjoner, lever- eller nyresykdom, og medisiner som kan hemme enzymer involvert i metabolismen. Symptomer på aminoacidemier kan inkludere tretthet, tap av appetitt, kvalme, oppkast, muskelsvakhet og bevissthetstap.

Behandling av aminoacidemia kan omfatte behandling av den underliggende sykdommen som førte til forstyrrelse av aminosyremetabolismen. I noen tilfeller kan det være nødvendig med intravenøse aminosyrer for å opprettholde normale aminosyrenivåer i kroppen.

Generelt er aminoacidemier alvorlige sykdommer som krever tidlig diagnose og behandling. Rettidig intervensjon kan bidra til å forhindre utvikling av komplikasjoner og forbedre pasientenes livskvalitet.

Aminoacidemia

Aminoacidemia eller hyperaminacidemia er en patologi av metabolismen av aminosyrer - en gruppe organiske forbindelser. Underveis brytes ikke aminosyrer helt ned. Denne prosessen fører til dannelse av underoksiderte produkter som er giftige for kroppen. Under forhold med overskudd av slike substrater kommer giftstoffer inn i blodet. Tilstedeværelsen av slike prosesser i kroppen fører til det faktum at en person føler seg verre - han utvikler svakhet, ubehag og reduserer aktiviteten.