Az aminoacidémiák az aminosav-anyagcsere öröklött rendellenességeinek csoportja, amelyek károsítják a szervezet normális működését, beleértve az agyat, az izmokat és más szerveket. Ezek a betegségek az aminosavak metabolizmusában részt vevő enzimek hiánya miatt fordulnak elő.
Az aminoacidémiát számos ok okozhatja, beleértve a genetikai mutációkat, a máj- vagy vesebetegséget, valamint olyan gyógyszereket, amelyek gátolhatják az anyagcserében részt vevő enzimeket. Az aminoacidémiák tünetei közé tartozik a fáradtság, az étvágytalanság, az émelygés, a hányás, az izomgyengeség és az eszméletvesztés.
Az aminoacidémia kezelése magában foglalhatja az alapbetegség kezelését, amely az aminosav-anyagcsere megzavarásához vezetett. Egyes esetekben intravénás aminosavak szükségesek a szervezet normális aminosavszintjének fenntartásához.
Általában az aminoacidémiák súlyos betegségek, amelyek korai diagnózist és kezelést igényelnek. Az időben történő beavatkozás segíthet megelőzni a szövődmények kialakulását és javítani a betegek életminőségét.
Aminoacidémia
Az aminoacidémia vagy hiperaminacidémia az aminosavak metabolizmusának patológiája - szerves vegyületek csoportja. Útközben az aminosavak nem bomlanak le teljesen. Ez a folyamat aluloxidált termékek képződéséhez vezet, amelyek mérgezőek a szervezetre. Az ilyen szubsztrátok túlzott mennyisége esetén a toxinok bejutnak a vérbe. Az ilyen folyamatok jelenléte a szervezetben ahhoz a tényhez vezet, hogy az ember rosszabbul érzi magát - gyengeség, rossz közérzet alakul ki, és aktivitása csökken.