Axit amin máu

Axit amin trong máu là một nhóm các rối loạn di truyền về chuyển hóa axit amin làm suy giảm hoạt động bình thường của cơ thể, bao gồm não, cơ và các cơ quan khác. Những bệnh này xảy ra do thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa axit amin.

Axit amin máu có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, bao gồm đột biến gen, bệnh gan hoặc thận và các loại thuốc có thể ức chế các enzym tham gia vào quá trình trao đổi chất. Các triệu chứng của bệnh axit amin trong máu có thể bao gồm mệt mỏi, chán ăn, buồn nôn, nôn, yếu cơ và mất ý thức.

Điều trị bệnh axit amin trong máu có thể bao gồm điều trị căn bệnh tiềm ẩn dẫn đến sự gián đoạn chuyển hóa axit amin. Trong một số trường hợp, axit amin tiêm tĩnh mạch có thể được yêu cầu để duy trì nồng độ axit amin bình thường trong cơ thể.

Nhìn chung, bệnh thiếu axit amin là bệnh nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Can thiệp kịp thời có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Axit amin máu

Axit amin huyết hay tăng axit amin huyết là bệnh lý của quá trình chuyển hóa axit amin - một nhóm các hợp chất hữu cơ. Trong quá trình đó, các axit amin không bị phân hủy hoàn toàn. Quá trình này dẫn đến hình thành các sản phẩm chưa được oxy hóa, gây độc cho cơ thể. Trong điều kiện dư thừa chất nền như vậy, chất độc sẽ xâm nhập vào máu. Sự hiện diện của các quá trình như vậy trong cơ thể dẫn đến thực tế là một người cảm thấy tồi tệ hơn - anh ta phát triển điểm yếu, khó chịu và giảm hoạt động.