Aminoacidemie

Aminoacidemias zijn een groep erfelijke aandoeningen van het aminozuurmetabolisme die de normale werking van het lichaam, inclusief de hersenen, spieren en andere organen, belemmeren. Deze ziekten treden op als gevolg van een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van aminozuren.

Aminoacidemie kan worden veroorzaakt door verschillende oorzaken, waaronder genetische mutaties, lever- of nierziekten en medicijnen die enzymen kunnen remmen die betrokken zijn bij de stofwisseling. Symptomen van aminoacidemias kunnen vermoeidheid, verlies van eetlust, misselijkheid, braken, spierzwakte en bewustzijnsverlies zijn.

Behandeling van aminoacidemie kan de behandeling van de onderliggende ziekte omvatten die tot verstoring van het aminozuurmetabolisme heeft geleid. In sommige gevallen kunnen intraveneuze aminozuren nodig zijn om normale aminozuurniveaus in het lichaam te behouden.

Over het algemeen zijn aminoacidemieën ernstige ziekten die een vroege diagnose en behandeling vereisen. Tijdig ingrijpen kan de ontwikkeling van complicaties helpen voorkomen en de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren.

Aminoacidemie

Aminoacidemie of hyperaminacidemie is een pathologie van het metabolisme van aminozuren - een groep organische verbindingen. Onderweg worden aminozuren niet volledig afgebroken. Dit proces leidt tot de vorming van ondergeoxideerde producten die giftig zijn voor het lichaam. Bij overmaat aan dergelijke substraten komen gifstoffen in het bloed. De aanwezigheid van dergelijke processen in het lichaam leidt ertoe dat een persoon zich slechter voelt: hij ontwikkelt zwakte, malaise en vermindert de activiteit.