Aminoacidémie

Les aminoacidémies sont un groupe de troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés qui altèrent le fonctionnement normal de l'organisme, notamment du cerveau, des muscles et d'autres organes. Ces maladies sont dues à un déficit en enzymes impliquées dans le métabolisme des acides aminés.

L'aminoacidémie peut être causée par diverses causes, notamment des mutations génétiques, une maladie du foie ou des reins et des médicaments susceptibles d'inhiber les enzymes impliquées dans le métabolisme. Les symptômes des aminoacidémies peuvent inclure la fatigue, la perte d'appétit, les nausées, les vomissements, la faiblesse musculaire et la perte de conscience.

Le traitement de l'aminoacidémie peut inclure le traitement de la maladie sous-jacente ayant entraîné une perturbation du métabolisme des acides aminés. Dans certains cas, des acides aminés intraveineux peuvent être nécessaires pour maintenir des niveaux normaux d’acides aminés dans le corps.

En général, les aminoacidémies sont des maladies graves qui nécessitent un diagnostic et un traitement précoces. Une intervention rapide peut aider à prévenir le développement de complications et à améliorer la qualité de vie des patients.

Aminoacidémie

L'aminoacidémie ou hyperaminacidémie est une pathologie du métabolisme des acides aminés - un groupe de composés organiques. En cours de route, les acides aminés ne sont pas complètement dégradés. Ce processus conduit à la formation de produits sous-oxydés toxiques pour l’organisme. Dans des conditions d'excès de tels substrats, les toxines pénètrent dans le sang. La présence de tels processus dans le corps conduit au fait qu'une personne se sent moins bien - elle développe une faiblesse, un malaise et une diminution de son activité.