Aminoacidæmi

Aminoacidæmier er en gruppe af arvelige lidelser i aminosyremetabolismen, der forringer kroppens normale funktion, herunder hjernen, musklerne og andre organer. Disse sygdomme opstår på grund af en mangel på enzymer, der er involveret i metabolismen af ​​aminosyrer.

Aminoacidæmi kan være forårsaget af en række forskellige årsager, herunder genetiske mutationer, lever- eller nyresygdom og medicin, der kan hæmme enzymer involveret i stofskiftet. Symptomer på aminoacidæmier kan omfatte træthed, appetitløshed, kvalme, opkastning, muskelsvaghed og bevidsthedstab.

Behandling af aminoacidæmi kan omfatte behandling af den underliggende sygdom, der førte til forstyrrelse af aminosyremetabolismen. I nogle tilfælde kan intravenøse aminosyrer være nødvendige for at opretholde normale aminosyreniveauer i kroppen.

Generelt er aminoacidæmier alvorlige sygdomme, der kræver tidlig diagnose og behandling. Rettidig intervention kan hjælpe med at forhindre udviklingen af ​​komplikationer og forbedre patienternes livskvalitet.

Aminoacidæmi

Aminoacidæmi eller hyperaminacidæmi er en patologi af metabolismen af ​​aminosyrer - en gruppe organiske forbindelser. Undervejs bliver aminosyrer ikke helt nedbrudt. Denne proces fører til dannelsen af ​​underoxiderede produkter, der er giftige for kroppen. Under forhold med overskud af sådanne substrater kommer toksiner ind i blodet. Tilstedeværelsen af ​​sådanne processer i kroppen fører til, at en person føler sig værre - han udvikler svaghed, utilpashed og reducerer aktivitet.