Αμινοξαιμία

Οι αμινοξέα είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων που βλάπτουν τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των μυών και άλλων οργάνων. Αυτές οι ασθένειες εμφανίζονται λόγω ανεπάρκειας ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των αμινοξέων.

Η αμινοξέα μπορεί να προκληθεί από ποικίλες αιτίες, όπως γενετικές μεταλλάξεις, ηπατική ή νεφρική νόσο και φάρμακα που μπορούν να αναστείλουν τα ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό. Τα συμπτώματα των αμινοξέων μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, απώλεια όρεξης, ναυτία, έμετο, μυϊκή αδυναμία και απώλεια συνείδησης.

Η θεραπεία της αμινοξέος μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία της υποκείμενης νόσου που οδήγησε σε διακοπή του μεταβολισμού των αμινοξέων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθούν ενδοφλέβια αμινοξέα για να διατηρηθούν τα φυσιολογικά επίπεδα αμινοξέων στο σώμα.

Γενικά, οι αμινοξεαιμίες είναι σοβαρές ασθένειες που απαιτούν έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Αμινοξαιμία

Η αμινοξέα ή υπεραμινοξαιμία είναι μια παθολογία του μεταβολισμού των αμινοξέων - μια ομάδα οργανικών ενώσεων. Στην πορεία, τα αμινοξέα δεν διασπώνται πλήρως. Αυτή η διαδικασία οδηγεί στο σχηματισμό υποοξειδωμένων προϊόντων που είναι τοξικά για το σώμα. Σε συνθήκες περίσσειας τέτοιων υποστρωμάτων, οι τοξίνες εισέρχονται στο αίμα. Η παρουσία τέτοιων διεργασιών στο σώμα οδηγεί στο γεγονός ότι ένα άτομο αισθάνεται χειρότερα - αναπτύσσει αδυναμία, κακουχία και μειώνει τη δραστηριότητα.