Enfermedad de Brill-Simmers

La enfermedad de Brill-Simmer, también conocida como síndrome de Brill-Simpson, es un trastorno hereditario poco común que afecta la piel, los ojos y los órganos internos.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el médico estadounidense John Bril y el patólogo estadounidense Charles Simmers en el siglo XIX. En 1956 se aisló la mutación genética que causa esta enfermedad.

La enfermedad de Brill-Simmen se manifiesta mediante diversos síntomas, como:

– Engrosamiento de la piel de la cara, brazos y piernas, así como de otras partes del cuerpo.
– Cambio en el color de la piel, que puede ser más oscura o más clara de lo habitual.
– Formación de cicatrices en la piel y tejido subcutáneo.
– Pérdida de visión por daño en la retina.
– Alteraciones en el funcionamiento del corazón, los pulmones y otros órganos.

El tratamiento de esta enfermedad implica la extirpación quirúrgica del tejido afectado, así como el uso de medicamentos para mantener la salud. Sin embargo, dado que la enfermedad de Brillat-Simmen es hereditaria, es posible que el tratamiento no sea eficaz.

Aunque la enfermedad de Brillat-Simme es una enfermedad rara, puede causar problemas de salud graves y requiere tratamiento inmediato. Si sospecha de la enfermedad de Brill-Simmen, debe consultar a un médico para recibir diagnóstico y tratamiento.

Brill-Simomers (BSB) es una enfermedad rara que pertenece a un grupo de formas hereditarias de parálisis cerebral. Hasta la fecha se ha comprobado que 43 defectos genéticos conducen a esta enfermedad. Como resultado del defecto, el niño experimenta una violación de las funciones motoras del tipo hemipa.