Brill-Simmersin tauti

Brill-Simmerin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Brill-Simpsonin oireyhtymä, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon, silmiin ja sisäelimiin.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran amerikkalainen lääkäri John Bril ja amerikkalainen patologi Charles Simmers 1800-luvulla. Vuonna 1956 tämän taudin aiheuttava geneettinen mutaatio eristettiin.

Brill-Simmenin tauti ilmenee erilaisina oireina, kuten:

– Ihon paksuuntuminen kasvoissa, käsivarsissa ja jaloissa sekä muissa kehon osissa.
– Muutos ihon värissä, joka voi olla tavallista tummempi tai vaaleampi.
– Arpien muodostuminen iholle ja ihonalaiseen kudokseen.
– Näön menetys verkkokalvon vaurioitumisen vuoksi.
– Häiriöt sydämen, keuhkojen ja muiden elinten toiminnassa.

Tämän taudin hoitoon kuuluu sairastuneen kudoksen kirurginen poisto sekä lääkkeiden käyttö terveyden ylläpitämiseksi. Koska Brillat-Simmenin tauti on kuitenkin perinnöllinen, hoito ei välttämättä ole tehokasta.

Vaikka Brillat-Simmen tauti on harvinainen sairaus, se voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia ja vaatii nopeaa hoitoa. Jos epäilet Brill-Simmenin tautia, sinun tulee mennä lääkäriin diagnoosia ja hoitoa varten.

Brill-Simomers (BSB) on harvinainen sairaus, joka kuuluu aivohalvauksen perinnöllisten muotojen ryhmään. Tähän mennessä on todistettu, että 43 geneettistä vikaa johtavat tähän sairauteen. Vian seurauksena lapsi kokee hemipa-tyypin motoristen toimintojen häiriöitä