Penyakit Brill-Simmers

Penyakit Brill-Simmer, juga dikenal sebagai sindrom Brill-Simpson, adalah kelainan bawaan langka yang menyerang kulit, mata, dan organ dalam.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Amerika John Bril dan ahli patologi Amerika Charles Simmers pada abad ke-19. Pada tahun 1956, mutasi genetik penyebab penyakit ini diisolasi.

Penyakit Brill-Simmen memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai gejala, seperti:

– Penebalan kulit pada wajah, lengan dan kaki, serta pada bagian tubuh lainnya.
– Perubahan warna kulit, mungkin lebih gelap atau lebih terang dari biasanya.
– Pembentukan bekas luka pada kulit dan jaringan subkutan.
– Hilangnya penglihatan akibat kerusakan retina.
– Gangguan pada fungsi jantung, paru-paru dan organ lainnya.

Perawatan untuk penyakit ini melibatkan operasi pengangkatan jaringan yang terkena, serta penggunaan obat-obatan untuk menjaga kesehatan. Namun, karena penyakit Brillat-Simmen bersifat keturunan, pengobatan mungkin tidak efektif.

Meskipun penyakit Brillat-Simme termasuk penyakit langka, penyakit ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius dan memerlukan pengobatan segera. Jika Anda mencurigai penyakit Brill-Simmen, Anda harus menemui dokter untuk diagnosis dan pengobatan.

Brill-Simomers (BSB) adalah penyakit langka yang termasuk dalam kelompok Cerebral Palsy yang diturunkan. Hingga saat ini, terbukti 43 cacat genetik menyebabkan penyakit ini. Akibat cacat tersebut, anak mengalami gangguan fungsi motorik tipe hemipa