브릴심머병

브릴-심슨 증후군으로도 알려진 브릴-시머병은 피부, 눈, 내장 기관에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 19세기 미국 의사 존 브릴(John Bril)과 미국 병리학자 찰스 심머스(Charles Simmers)에 의해 처음 기술되었습니다. 1956년에 이 질병을 일으키는 유전적 돌연변이가 분리되었습니다.

브릴-시멘병은 다음과 같은 다양한 증상의 형태로 나타납니다.

– 얼굴, 팔, 다리뿐만 아니라 신체의 다른 부위의 피부가 두꺼워집니다.
– 피부색이 평소보다 어두워지거나 밝아지는 변화.
– 피부 및 피하 조직에 흉터가 형성됩니다.
– 망막 손상으로 인한 시력 상실.
– 심장, 폐 및 기타 기관의 기능 장애.

이 질병의 치료에는 영향을 받은 조직을 외과적으로 제거하는 것뿐만 아니라 건강을 유지하기 위해 약물을 사용하는 것도 포함됩니다. 그러나 브리야-시멘병은 유전성이므로 치료가 효과적이지 않을 수 있습니다.

브리야심메병은 드문 질병이지만 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있으며 즉각적인 치료가 필요합니다. 브릴시멘병이 의심된다면 의사를 만나 진단과 치료를 받아야 합니다.

Brill-Simomers(BSB)는 유전성 뇌성마비 그룹에 속하는 희귀 질병입니다. 현재까지 43개의 유전적 결함이 이 질병을 유발하는 것으로 입증되었습니다. 결함으로 인해 아동은 반파 유형의 운동 기능을 위반합니다.