Брилла-Симмерса Болезнь

Брилла-Симмера болезнь, также известная как синдром Брилла-Симпсона, является редким наследственным заболеванием, которое поражает кожу, глаза и внутренние органы.

Впервые эта болезнь была описана американским врачом Джоном Брилом и американским патологом Чарльзом Симмерсом в 19 веке. В 1956 году была выделена генетическая мутация, которая вызывает это заболевание.

Брилла-Симмена болезнь проявляется в виде различных симптомов, таких как:

– Утолщение кожи на лице, руках и ногах, а также на других частях тела.
– Изменение цвета кожи, который может быть более темным или светлым, чем обычно.
– Образование рубцов на коже и подкожной клетчатке.
– Потеря зрения из-за повреждения сетчатки глаза.
– Нарушения в работе сердца, легких и других органов.

Лечение этого заболевания заключается в хирургическом удалении пораженных тканей, а также в использовании лекарственных препаратов для поддержания здоровья. Однако, так как Брилла-Симмен болезнь является наследственным заболеванием, то лечение может быть неэффективным.

Несмотря на то, что Брилла-Симме болезнь является редким заболеванием, оно может вызывать серьезные проблемы со здоровьем и требует своевременного лечения. Если у вас есть подозрения на Брилла-Симмену болезнь, необходимо обратиться к врачу для диагностики и лечения.

Брилла-Симомерса (BSB) – редкое заболевание, относящееся к группе наследственных форм детского церебрального паралича. На сегодняшний день уже доказано, что 43 генетических дефекта приводят к данной болезни. В результате порока у ребенка происходит нарушение двигательных функций по типу гемипа