Brill-Simmers Hastalığı

Brill-Simpson sendromu olarak da bilinen Brill-Simmer hastalığı, cildi, gözleri ve iç organları etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 19. yüzyılda Amerikalı doktor John Bril ve Amerikalı patolog Charles Simmers tarafından tanımlandı. 1956 yılında bu hastalığa neden olan genetik mutasyon izole edildi.

Brill-Simmen hastalığı, aşağıdakiler gibi çeşitli semptomlar şeklinde kendini gösterir:

– Yüz, kol ve bacaklarda ve vücudun diğer kısımlarında derinin kalınlaşması.
– Cilt renginde normalden daha koyu veya daha açık olabilecek değişiklik.
– Ciltte ve deri altı dokuda yara izlerinin oluşması.
– Retina hasarı nedeniyle görme kaybı.
– Kalbin, akciğerlerin ve diğer organların işleyişindeki bozukluklar.

Bu hastalığın tedavisi, etkilenen dokunun cerrahi olarak çıkarılmasının yanı sıra sağlığın korunması için ilaçların kullanılmasını içerir. Ancak Brillat-Simmen hastalığı kalıtsal olduğundan tedavi etkili olmayabilir.

Brillat-Simme hastalığı nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir ve acil tedavi gerektirir. Brill-Simmen hastalığından şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için mutlaka doktora başvurmalısınız.

Brill-Simers (BSB), serebral palsinin kalıtsal bir grup formuna ait nadir bir hastalıktır. Bugüne kadar 43 genetik bozukluğun bu hastalığa yol açtığı kanıtlandı. Kusurun bir sonucu olarak, çocuk hemipa tipi motor fonksiyonların ihlaliyle karşı karşıya kalır.